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2026. 4. 10.·European journal of pediatrics·증례보고·🇨🇳 China
The clinical consequences of diagnostic delay in sporadic pediatric MEN2B: a case series of 6 children.
원문 읽기 ~7분 → AI 요약 ~1분
AI 핵심 요약
MEN2B 진단 지연 시 예후 불량
임상 적용 포인트 · AI 추출
마르판 체형, 구강 점막 신경종, 눈물 부족을 보이는 소아 환자는 MEN2B 의심하여 즉시 소아내분비과 의뢰하세요.
요약· AI 생성
1) 6명의 MEN2B 소아 환자(중앙값 9.2세)를 대상으로 한 후향적 연구에서 모든 환자가 전형적인 MEN2B 표현형을 보였습니다. 2) 모든 환자에서 RET p.M918T 돌연변이가 확인되었고 갑상선 전절제술 및 중앙구획 림프절 절제술을 시행받았습니다. 3) 진단 시 66.7%의 환자에서 경부 림프절 전이가 이미 발생한 상태였습니다. 4) 중앙값 2.8년 추적관찰 결과 단 1명의 환자만이 생화학적 관해를 달성했습니다. 5) 진단 지연으로 인해 대부분의 환자에서 진행된 갑상선수질암이 발견되어 예후가 불량했습니다.
임상적 의의
MEN2B의 특징적인 표현형에 대한 인식 제고와 다학제 팀 기반의 조기 진단 체계 구축이 예후 개선에 필수적입니다.
연구 한계
단일기관의 소규모 증례 시리즈로 일반화에 제한이 있습니다.
MEN2B갑상선수질암소아내분비종양
연구 국가: 🇨🇳 China
연구 유형: Cohort Study
MeSH: Humans, Male, Female, Child, Adolescent, Retrospective Studies, Multiple Endocrine Neoplasia Type 2b, Delayed Diagnosis
이 요약은 MotionLabs 의료 AI가 생성했습니다. AI 요약은 원문의 핵심을 전달하기 위한 참고 자료이며, 임상 판단을 대체하지 않습니다.
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