Sibling Osteosarcoma Without Retinoblastoma Associated With a Low Penetrance RB1 Variant: Whole Genome Findings From a Single Family.

요약· AI 생성

1) 형제 두 명이 망막모세포종 없이 골육종을 첫 번째 원발성 악성종양으로 발병한 가족 사례를 전장유전체 시퀀싱으로 분석했습니다. 2) 두 형제 모두 아버지로부터 유전받은 RB1 유전자 변이(c.539+1G>A)를 보유하고 있었고, 종양에서 13q14 소실로 인한 양대립유전자 불활성화가 확인되었습니다. 3) 보인자인 아버지와 누나는 질병이 발생하지 않아 불완전 침투도를 보였습니다. 4) 종양 분석에서 생식세포 변이와 체세포 변이가 협력하여 골육종 발생에 기여함을 확인했습니다. 5) 이 연구는 저침투도 RB1 변이가 망막모세포종 없이도 골육종을 유발할 수 있음을 보여줍니다.