A novel activating somatic mutation in EPAS1, coding for HIF-2α, in a patient with a paraganglioma and sickle cell disease.

요약· AI 생성

1) 부신경절종과 크롬친화세포종은 유전적 소인이 강한 신경능선 유래 종양으로 40%에서 생식세포 변이, 45%에서 체세포 변이를 보입니다. 2) EPAS1 유전자는 HIF-2α를 암호화하며, 이 유전자의 기능획득 변이는 Pacak-Zhuang 증후군과 겸상적혈구 빈혈과 연관됩니다. 3) 겸상적혈구병 환자에서 만성 빈혈과 신병증으로 인한 저산소증이 HIF 관련 유전자 발현을 증가시켜 부신경절종 발생 위험을 높일 수 있습니다. 4) 겸상적혈구 빈혈과 신병증을 가진 젊은 여성에서 대동맥 주위 종괴가 발견되어 부신경절종으로 진단되었고, EPAS1 체세포 변이가 확인되었습니다. 5) 이 증례는 겸상적혈구병 환자에서 EPAS1 변이로 인한 부신경절종 발생 위험성을 보여주며, 이러한 환자들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요함을 시사합니다.