Improving the diagnosis of renal tumours of young people through integrated molecular analysis.

요약· AI 생성

1) 소아 신장종양은 소아암의 5%를 차지하며, 어린이에서는 윌름스종양이, 청소년과 젊은 성인에서는 신세포암이 주로 발생한다. 2) 영국의 한 지역센터에서 5명의 소아청소년 환자에게 종양과 생식세포 전장유전체 시퀀싱을 시행하여 진단 정확도를 높였다. 3) 방사선학적으로 윌름스종양으로 진단된 한 환자에서 조직학적 검사로 신세포암이 의심되었으나, 전장유전체 시퀀싱으로 윌름스종양임을 확진할 수 있었다. 4) 임상적으로 암 소인 검사 기준에 해당하지 않았던 두 명의 환자에서 전장유전체 시퀀싱을 통해 암 소인 증후군이 발견되었다. 5) 분자분석, 특히 전장유전체 시퀀싱이 소아 신장종양 환자의 일상적 진료에서 핵심적인 역할을 한다는 것을 보여주었다.