Microphthalmos, rudimentary iris tissue, fundal coloboma and anophthalmos in ectrodactyly ectodermal dysplasia cleft lip/palate syndrome.

요약· AI 생성

1) EEC 증후군은 갈퀴 모양 손발, 외배엽 이형성증, 구순구개열의 3대 증상을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 2) 완전한 3대 증상을 모두 보이는 경우는 드물며, 안구 내 조직의 침범은 매우 드물게 보고됩니다. 3) 본 증례에서는 EEC 증후군의 완전한 3대 증상과 함께 소안구증, 홍채 조직 발육부전, 안저 결손, 무안구증이 동반되었습니다. 4) 이는 EEC 증후군에서 안구 내 조직 침범을 보고한 매우 드문 사례입니다. 5) 다발성 선천성 기형을 가진 환자에서는 안구 검사도 함께 시행해야 함을 시사합니다.