A Novel Mutation of PTCHD3 Identified in a Chinese Family with Basal Cell Nevus Syndrome-associated Odontogenic Keratocysts.

요약· AI 생성

1) 중국인 가족에서 기저세포모반증후군과 연관된 PTCHD3 유전자의 새로운 병원성 변이를 발견했습니다. 2) 고처리량 엑솜 시퀀싱을 통해 환자와 부모의 유전자를 분석하고 생물정보학적 도구로 변이의 병원성을 예측했습니다. 3) PTCHD3 변이는 단백질의 3차원 구조 변화를 일으키고 CCDC57과의 결합력을 감소시켜 Hedgehog 신호전달경로를 활성화시킵니다. 4) 이러한 경로 활성화가 기저세포모반증후군과 치성각화낭종의 발생을 유발하는 것으로 확인되었습니다. 5) PTCHD3는 Hedgehog 신호전달경로를 통한 다양한 생물학적 과정에 관여하며 새로운 치료 표적이 될 가능성을 보여줍니다.