Fragmentomic liquid biopsy enables early breast cancer detection, molecular subtyping and lymph node assessment.

요약· AI 생성

1) 연구진은 503명의 유방암 환자와 289명의 양성 대조군을 대상으로 혈중 무세포 DNA 조각 패턴을 분석하는 TuFEst 머신러닝 모델을 개발했습니다. 2) 이 모델은 유방암 조기 발견에서 95%의 민감도와 78.3%의 특이도를 보였으며, 기존 영상검사에서 놓친 악성종양도 신뢰성 있게 식별했습니다. 3) 확장된 프레임워크를 통해 비침습적 분자아형 분류(TuFEst-MS)와 림프절 상태 예측(TuFEst-LN)도 가능하며, 독립적인 검증 코호트에서 우수한 성능을 보였습니다. 4) 79개의 종양 샘플에 대한 전사체 분석 결과, TuFEst 유래 암 점수가 높을수록 종양의 공격성과 면역 관련 생물학적 프로그램을 반영했습니다. 5) 이러한 결과는 무세포 DNA 조각 분석이 유방암의 발견, 분자아형 분류, 림프절 평가를 동시에 가능하게 하는 통합적 액체생검 전략으로서의 임상적 유용성을 지지합니다.