${specMeta.name} 피드
2026. 2. 1.·Ophthalmic genetics·증례보고·🇺🇸 United States
Short stature, optic atrophy, and Pelger-Huët anomaly (SOPH) syndrome: report of a case lacking neutrophil morphologic changes and review of literature.
원문 읽기 ~4분 → AI 요약 ~1분
AI 핵심 요약
SOPH 증후군의 비전형적 사례 보고
임상 적용 포인트 · AI 추출
키 작은 환자에서 시신경위축이 관찰되면 SOPH 증후군을 의심하고 혈액검사와 유전자검사를 위해 대학병원으로 의뢰하세요.
요약· AI 생성
1) SOPH 증후군은 NBAS 유전자 변이로 인한 희귀한 상염색체 열성 질환으로 키 작음, 시신경위축, 펠거-휘트 이상을 특징으로 합니다. 2) 25세 여성 환자에서 원추간상세포 이영양증으로 진단받았으나 유전자검사 결과 SOPH 증후군으로 확인되었습니다. 3) 이 환자는 펠거-휘트 이상 없이 SOPH 증후군을 보인 첫 번째 보고 사례입니다. 4) 환자는 부계에서 splice site 변이를, 모계에서 NBAS 유전자 완전 결실을 물려받았습니다. 5) 이 사례는 SOPH 증후군의 표현형과 유전적 스펙트럼을 확장시키는 중요한 발견입니다.
임상적 의의
SOPH 증후군은 가변적 표현형을 보일 수 있어 전형적인 3가지 특징이 모두 없어도 진단 가능함을 시사합니다.
연구 한계
단일 증례보고로 일반화하기 어렵고 더 많은 사례 축적이 필요합니다.
SOPH 증후군시신경위축유전자 변이
연구 국가: 🇺🇸 United States
연구 유형: Case Reports, Review
MeSH: Humans, Female, Pelger-Huet Anomaly, Adult, Optic Atrophy, Dwarfism, Neutrophils
이 요약은 MotionLabs 의료 AI가 생성했습니다. AI 요약은 원문의 핵심을 전달하기 위한 참고 자료이며, 임상 판단을 대체하지 않습니다.
MotionLabs 더 알아보기