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2026. 3. 26.·Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM·증례보고·🇰🇷 South Korea
Thyroid hormone metabolism defect due to compound heterozygous
원문 읽기 ~3분 → AI 요약 ~1분
AI 핵심 요약
갑상선호르몬대사결함의 첫 한국사례
임상 적용 포인트 · AI 추출
3세 이하 환자에서 선천성 감각신경성 난청과 발달지연이 동반된 경우 갑상선기능검사를 시행하고, T3 감소와 free T4 상승 소견 시 유전자검사를 위해 소아내분비과로 의뢰하세요.
요약· AI 생성
1) 3세 여아에서 저신장, 전반적 발달지연, 양측 반안검하수, 선천성 감각신경성 난청을 주소로 내원하였다. 2) 갑상선기능검사에서 T3 감소, free T4 상승, TSH 정상 소견을 보였다. 3) 유전자 분석을 통해 복합이형접합성 무의미변이가 확인되었다. 4) 이는 갑상선호르몬대사결함(THMD)으로 인한 국내 첫 보고 사례이다. 5) 본 증례는 해당 유전자의 변이 스펙트럼을 확장하는 의미가 있다.
임상적 의의
선천성 감각신경성 난청 환자에서 갑상선호르몬대사결함 가능성을 고려해야 하며, 특징적인 갑상선기능검사 패턴 인식이 조기 진단에 중요하다.
연구 한계
단일 증례보고로 임상적 경과와 치료 반응에 대한 장기 추적관찰 데이터가 부족하다.
갑상선호르몬대사결함선천성 감각신경성 난청유전자 변이
연구 국가: 🇰🇷 South Korea
연구 유형: Case Reports
MeSH: Humans, Female, Child, Preschool, Republic of Korea, Thyroid Hormones, Heterozygote, Mutation, RNA-Binding Proteins
이 요약은 MotionLabs 의료 AI가 생성했습니다. AI 요약은 원문의 핵심을 전달하기 위한 참고 자료이며, 임상 판단을 대체하지 않습니다.
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