The first report of a gross deletion in the

요약· AI 생성

1) 전신형 가성저알도스테론증 1형(PHA1)은 상피나트륨채널 유전자 돌연변이로 인한 희귀한 상염색체 열성 질환입니다. 2) 이 질환은 알도스테론 저항성으로 인해 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 대사성 산증을 나타냅니다. 3) 본 증례는 심한 신생아 저나트륨혈증과 고칼륨혈증 병력을 가진 남아에서 지속적인 전해질 불균형과 치료 저항성 습진성 피부병변을 보였습니다. 4) 기존 PHA1 관련 유전자의 염기서열 분석 후 새로운 유전적 결손이 발견되었습니다. 5) 이는 해당 유전자의 동형접합 총 결손이 보고된 첫 번째 사례입니다.