Hypophosphatasia: low penetrance of pathogenic and likely-pathogenic ALPL variants identified through an unselected biorepository.

요약· AI 생성

1) 저인산효소증(HPP)은 ALPL 유전자 변이로 인한 유전질환으로, 37,147명을 대상으로 한 연구에서 병원성 변이 보유율은 0.3%(341명 중 1명)였습니다. 2) 병원성 변이를 가진 성인 중 65.7%만이 혈청 ALP 저하를 보였고, 진단 기준을 만족하는 경우는 12.9%에 불과해 침투도가 낮았습니다. 3) 변이 보유자들은 주로 신경학적 증상, 관절염, 치아 문제, 피로감 등의 경미한 증상을 보였으며, 보행 장애 진행이 더 빨랐습니다. 4) 변이가 없는 대조군에서도 3.4%가 HPP 진단 기준을 만족해, 다른 유전적 요인의 가능성을 시사했습니다. 5) 이 연구는 성인 HPP 보유자의 낮은 침투도를 확인하여 유전자 변이 보유자 관리에 도움을 제공합니다.