Focal Cortical Dysplasia Type IIa and SCN5A-associated Genetic Arrhythmia: A Case Report.

요약· AI 생성

1) 18개월부터 국소피질이형성증으로 인한 간질을 앓던 13세 남아가 간질수술 후 심정지를 경험했습니다. 2) 기존 발작 양상과 다른 심정지 발생으로 심장내과 검사를 시행한 결과 SCN5A 유전자 변이로 인한 유전성 부정맥이 발견되었습니다. 3) 환자는 성공적인 심폐소생술 후 저산소성 뇌손상을 입었으며 이식형 제세동기를 삽입받았습니다. 4) 국소피질이형성증과 SCN5A 연관 유전성 부정맥의 동반은 이전에 보고된 바 없는 드문 조합입니다. 5) 이 증례는 구조적 뇌질환과 유전성 심질환이 동시에 존재할 수 있음을 보여주며 다학제적 접근의 중요성을 강조합니다.