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2026. 2. 1.·Journal of pediatric and adolescent gynecology·증례보고
Trisomy 18 and Ambiguous Genitalia: A Case Report.
원문 읽기 ~5분 → AI 요약 ~1분
AI 핵심 요약
18번 삼염색체에서 애매성기 발생
임상 적용 포인트 · AI 추출
신생아에서 애매성기와 함께 다발성 기형이 관찰되면 18번 삼염색체증후군을 의심하고 염색체 검사를 의뢰하세요.
요약· AI 생성
1) 18번 삼염색체증후군(에드워즈증후군)은 드문 염색체 질환으로 다발성 선천성 기형과 불량한 예후를 특징으로 합니다. 2) 생후 35일 여아가 호흡곤란과 애매성기를 주소로 내원하여 소하악증, 이형성 안면, 저위 귀, 좌측 이개 무형성, 요족 등의 다발성 기형을 보였습니다. 3) 애매성기는 Prader-Sinnecker 2단계였고, 복합 선천성 심질환이 동반되었으며 염색체 검사에서 47,XX,+18이 확인되었습니다. 4) 심한 기형에도 불구하고 환자는 지지요법으로 임상적으로 안정된 상태를 유지했습니다. 5) 이 증례는 18번 삼염색체증후군에서 애매성기가 나타날 수 있음을 보여주는 드문 사례입니다.
임상적 의의
신생아에서 애매성기와 다발성 기형이 동반된 경우 18번 삼염색체증후군을 감별진단에 포함해야 하며, 조기 염색체 검사를 통한 확진이 적절한 상담과 관리에 중요합니다.
연구 한계
단일 증례보고로 18번 삼염색체증후군에서 애매성기의 발생빈도나 임상적 특성을 일반화하기 어렵습니다.
18번 삼염색체애매성기다발성 기형
연구 유형: Case Reports
MeSH: Humans, Female, Trisomy 18 Syndrome, Disorders of Sex Development, Infant, Newborn, Abnormalities, Multiple, Trisomy, Infant
이 요약은 MotionLabs 의료 AI가 생성했습니다. AI 요약은 원문의 핵심을 전달하기 위한 참고 자료이며, 임상 판단을 대체하지 않습니다.
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