Mono-allelic pathogenic variants in JAG1 cause autosomal dominant tubulo-interstitial kidney disease (ADTKD-JAG1).

요약· AI 생성

1) 상염색체 우성 세뇨관간질성 신장질환(ADTKD)은 중년기에 신부전을 일으키는 흔한 단일유전자 신장질환입니다. 2) 기존 알려진 5개 유전자로 진단되지 않는 환자의 25-50%에서 JAG1 유전자 변이가 새로운 원인으로 확인되었습니다. 3) JAG1 변이는 일반적으로 알라질 증후군과 연관되지만, 이 연구에서는 간, 심장, 눈 등의 증상 없이 신장 증상만 나타나는 경우를 발견했습니다. 4) 203개 가족을 대상으로 한 연구에서 JAG1 변이를 가진 성인 환자 23명 모두 신장 외 증상 없이 신부전만 보였습니다. 5) 이러한 경우를 ADTKD-JAG1으로 분류하여 진단 체계를 확장할 것을 제안했습니다.