Novel biallelic CDK9 variants are associated with retinal dystrophy without CHARGE-like malformation syndrome.

요약· AI 생성

1) CDK9 유전자의 이중 대립유전자 변이가 망막이상증을 유발할 수 있다는 새로운 사례를 보고했습니다. 2) 이전 연구에서는 CDK9 변이가 CHARGE 유사 기형 증후군과 함께 망막이상증을 일으켰으나, 이번 연구의 여성 환자는 망막이상증만 단독으로 나타났습니다. 3) 전장 엑솜 시퀀싱을 통해 환자에서 모계 유래 p.A288T 변이와 새로운 de novo p.P321S 변이를 확인했습니다. 4) CDK9 키나제 활성도는 야생형 > P321S > A288T 순으로 감소하는 것으로 나타났습니다. 5) 망막이상증의 임상 양상은 CDK9 변이 조합에 따른 키나제 활성도 수준에 의해 결정될 가능성을 제시했습니다.